宝宝健康第一道防线——新生儿疾病筛查

什么是新生儿疾病筛查？

新生儿疾病筛查指医疗保健机构在新生儿期间运用快速、简便、敏感的实验室检验技术，对某些危及儿童生命、危害儿童生长发育、导致儿童智能障碍的先天性或遗传性疾病进行群体筛查，从而使宝宝在临床上未出现疾病表现，而其体内生化、激素水平已有明显变化时就做出早期诊断、早期治疗，避免宝宝重要脏器出现不可逆性的损害，保障儿童正常的智能和体格发育的母婴保健技术。

特点之一：患儿出生时外表大多正常，仅凭外表很容易被家长或医生疏忽或误诊，一旦出现生长发育障碍或智力低下时，就已造成了不可逆的发育损害，错失治疗或预防的良机，对孩子造成终身的遗憾，给家庭及社会带来沉重的经济和精神负担。

特点之二：患儿在出生时或2天~3天后，其体内血液中的某些生化指标已有改变，通过新生儿疾病筛查，可检出约95%患儿。

新生儿疾病筛查种类

新生儿疾病筛查包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺陷病及可选择的串联质谱技术进行的代谢项目检查。这些疾病出生后往往缺乏特异的表现，一般要到6月龄后才逐渐出现临床症状。

先天性甲状腺功能低下：表现为智力低下、身材矮小且伴黏液性水肿面容。

苯丙酮尿症（PKU）：表现为智力低下，反复抽搐，语言、运动功能障碍。

先天性肾上腺皮质增生症：表现为两性畸形，电解质紊乱，严重时可能危及生命。

G6PD缺乏症：患儿平时无症状，只在某些诱因下（食用蚕豆），出现皮肤黄染、贫血、血红蛋白尿等表现，甚至危及生命。

新生儿疾病筛查方式及时间

样本采集：婴儿足跟血（弃去第一滴血）滴于血滤纸片上，及时送检，每个婴儿采集3个血斑。采血区域在足跟的内、外侧缘，该部位血管丰富，又没有重要的神经和大血管。

采血时间：在出生72小时后，20天内（最佳时间7天内），并充分哺乳。对各种原因（早产、低体重、正在治疗疾病的新生儿、提前出院者等）未采血者，采血时间一般不超过出生后20天。

筛查结果解读

筛查阴性：这是绝大多数婴儿会获得的结果，意味着宝宝患病的风险非常低。宝宝即便通过了筛查，也需要定期进行儿童保健检查，及时发现异常。

筛查阳性：很少一部分婴儿得到的结果，不太理想，这表明宝宝患病的可能性增加，并未最终确定，需要进一步做相关检查。

其他问题

1.家长应该如何配合医院做新生儿疾病筛查？

家长在知情同意的情况下配合医护人员为您的宝宝做新生儿疾病筛查，并提供详细有效的家庭地址和联系电话，以便医生及时联系。

2.做了筛查，收到复查通知，后果会不会很严重？

事实上，这些都是初筛结果，会受其他因素影响，比如建立规律喂养的时间、采血的样本量、自身个体的差异。

收到复查通知不一定就代表宝宝有病了，医生为了对宝宝的健康负责会通知复查，当你收到复查通知时请尽快带宝宝前往医院复查。筛查正常的孩子，一般不再通知，家长可自行查询。

3.如果宝宝检查出来患病了，该怎么办？

一旦宝宝被确诊患病，您应该按照医生的嘱咐及早进行治疗，定期复查，监测患儿体格和智力发育情况，以防止疾病造成的严重后果。目前这些先天代谢性疾病可以通过早发现、早干预的方法来改善预后，提高患儿的生存质量。新生儿疾病筛查对减少出生缺陷和残疾的发生、提高出生人口素质有重要意义。每一个宝宝都是我们的天使，都值得我们好好呵护，为了您的孩子健康平安，请给宝宝做出生后第一道健康体检。让我们用爱心和双手共同给每个孩子一个幸福美好的明天！ 

（作者系临猗县妇幼保健计划生育服务中心副主任）